今(jin)天是第17個國際罕見(jian)病(bing)日。世(shi)界(jie)衛生組織將患病(bing)人(ren)數(shu)占總人(ren)口0.065%—0.1%之(zhi)間的(de)疾(ji)病(bing)定(ding)義為罕見(jian)病(bing)。我(wo)國已建立的(de)罕見(jian)病(bing)登(deng)(deng)記系統(tong)顯示，截至目前全國480多(duo)家醫院登(deng)(deng)記了78萬(wan)多(duo)例罕見(jian)病(bing)病(bing)例。

新(xin)版(ban)醫保藥(yao)品目錄納入15種罕見病(bing)用藥(yao)

由于研發成本高、用(yong)藥(yao)人(ren)群少等(deng)原因，一些罕見病治療藥(yao)物(wu)的(de)年均費(fei)用(yong)可達到百(bai)(bai)萬(wan)元(yuan)，甚至數(shu)百(bai)(bai)萬(wan)元(yuan)，這對普通家(jia)庭(ting)來(lai)(lai)說就是天文數(shu)字。 近年來(lai)(lai)，不少獲批(pi)上市的(de)罕見病藥(yao)物(wu)經過談判納入醫保，顯(xian)著減(jian)輕(qing)罕見病患者家(jia)庭(ting)用(yong)藥(yao)負擔。

近(jin)日，2023年醫(yi)保藥(yao)(yao)品目錄(lu)調(diao)(diao)整結果落地實施。此次調(diao)(diao)整共新增126種藥(yao)(yao)品，其中，就包括15種罕見(jian)病用(yong)藥(yao)(yao)，填(tian)補了10種罕見(jian)病用(yong)藥(yao)(yao)在目錄(lu)內的用(yong)藥(yao)(yao)空白。降價疊(die)加(jia)醫(yi)保報(bao)銷，對相關(guan)領域患者而言負擔明(ming)顯減(jian)輕。

國家醫保局醫藥(yao)管理司司長 黃(huang)心宇：治(zhi)療重癥肌無力的(de)(de)艾加莫德α注(zhu)射液，以及治(zhi)療陣發性睡眠性血(xue)紅(hong)蛋(dan)白尿的(de)(de)依庫(ku)珠單抗，這(zhe)(zhe)些疾病其實是困擾我們多年(nian)的(de)(de)，原來(lai)治(zhi)療費用都非常高的(de)(de)一些罕見病藥(yao)品。經過談判(pan)，企業也是給出了比較理性的(de)(de)價格(ge)，能夠(gou)成功納入(ru)目錄。將來(lai)對(dui)這(zhe)(zhe)些患者將有(you)明顯獲益。

國家(jia)(jia)醫保(bao)局自成(cheng)立以來，已經連續(xu)6年開展國家(jia)(jia)醫保(bao)藥品目錄調(diao)整工(gong)作。據統計，目前在中國獲批上市(shi)的一百多種罕見病用藥，已有80余種納入醫保(bao)藥品目錄。其中，通(tong)過醫保(bao)談(tan)判納入的51種罕見病用藥，平均降價超50%。

國(guo)家(jia)醫保局醫藥管理(li)司司長 黃心宇：確實罕(han)見(jian)病(bing)得到了全社會(hui)的(de)(de)(de)重視，大家(jia)對(dui)罕(han)見(jian)病(bing)的(de)(de)(de)認知程度(du)不斷提高，對(dui)罕(han)見(jian)病(bing)的(de)(de)(de)臨床診療能力也不斷提升。臨床這幾年(nian)從新藥研(yan)發上的(de)(de)(de)角度(du)來看(kan)，罕(han)見(jian)病(bing)藥品也是(shi)一個研(yan)發的(de)(de)(de)熱(re)點，所(suo)以(yi)說綜(zong)合這些(xie)情況，納(na)入(ru)目錄的(de)(de)(de)罕(han)見(jian)病(bing)藥相(xiang)對(dui)就越來越多。

從無藥可用，到天價(jia)藥，再到平價(jia)藥

脊(ji)髓性肌萎縮癥也被稱為“SMA”，是一種(zhong)由脊(ji)髓前角運(yun)動神(shen)經元變(bian)性導致肌無力、肌萎縮的(de)罕見病癥。通過近年(nian)來的(de)醫(yi)保藥(yao)(yao)品(pin)目錄調整，已經有兩款針(zhen)對(dui)SMA的(de)藥(yao)(yao)物大(da)幅降價(jia)被納入醫(yi)保，患(huan)者從無藥(yao)(yao)可用，到天價(jia)藥(yao)(yao)，再到負擔得起的(de)平價(jia)藥(yao)(yao)，新的(de)一年(nian)，一個(ge)個(ge)SMA患(huan)兒(er)家(jia)庭對(dui)于(yu)未(wei)來，也有了更加真(zhen)切的(de)新愿(yuan)望。

在山東青島的(de)(de)一(yi)家康復中心里，就醫的(de)(de)患兒和家屬(shu)正在參加投壺、拓福字的(de)(de)游戲，孩子們(men)玩得不亦(yi)樂乎。

青島某康復中(zhong)心(xin)院長 孫海英(ying)：今天(tian)有15位SMA的小朋友也參與(yu)其(qi)中(zhong)，經過康復訓練以后，他(ta)們恢復了一定的運動(dong)(dong)功能，也能夠(gou)適度地參與(yu)到類似這(zhe)樣的活動(dong)(dong)中(zhong)。

患兒(er) 張(zhang)嘉諾：這(zhe)是我自己(ji)做的(de)，媽媽抱(bao)著我做的(de)。

張嘉諾(nuo)的(de)媽(ma)媽(ma) 李惠：他之前胳膊(bo)抬不起來的(de)時(shi)候，也(ye)根本沒有力氣往(wang)下按，今天我抱著他，他自己拿胳膊(bo)蘸(zhan)著那個(ge)東西(xi)做了一個(ge)福字，挺開心(xin)的(de)。

4歲半(ban)的小嘉諾在(zai)活動上玩得很(hen)開心(xin)，看起來跟普(pu)通小朋友差別不大。李惠說，在(zai)小嘉諾七八(ba)個月(yue)的時候，蹬腿、抬頭、翻(fan)身都很(hen)正常，但慢(man)慢(man)地(di)就不對(dui)勁(jing)兒了。

張嘉諾的(de)媽媽 李惠：就是到了爬的(de)那個時(shi)候，他不會四(si)點爬，我(wo)(wo)們就想著去外地查一下(xia)，醫(yi)生(sheng)一看，就是給孩子敲了一下(xia)膝(xi)蓋，沒有膝(xi)跳反(fan)射，就在(zai)紙上寫(xie)了SMA-Ⅱ，打了一個問號，讓我(wo)(wo)們做基因檢測。

經過各種檢測(ce)，孩子(zi)最終(zhong)確診為SMA。雖然特效藥(yao)已獲批進(jin)入國(guo)內(nei)，可是(shi)，這(zhe)款藥(yao)一針(zhen)價格就高達69.97萬元，一年(nian)治療(liao)費需(xu)要(yao)數百萬元，這(zhe)對于(yu)普通家(jia)庭來說無(wu)疑是(shi)個天文(wen)數字。

張嘉諾的(de)媽媽 李(li)惠：頭一年需要打(da)6針(zhen)，6針(zhen)就是(shi)400多萬，當時2020年的(de)時候(hou)，想(xiang)著把家里的(de)房子什么都(dou)賣掉，但是(shi)在我們當地的(de)經濟(ji)水平，根本(ben)就不夠孩子一年的(de)費(fei)用(yong)。就感(gan)覺雖然有藥了，但是(shi)救不了孩子，心(xin)里面特別難受(shou)。

特效藥(yao)用不起，李惠只(zhi)能選擇(ze)先給(gei)孩(hai)子做康復延緩病情發(fa)展。2021年11月，SMA的(de)患兒和家庭(ting)終于等來(lai)了轉機。特效藥(yao)經過談(tan)判，從70萬一針的(de)“天價藥(yao)”，降至(zhi)3.3萬元左右(you)，納入醫(yi)保藥(yao)品目錄中。再加上醫(yi)保報銷和補助，患者的(de)負擔(dan)就(jiu)更低(di)了。

張嘉諾的(de)媽(ma)媽(ma) 李惠：當時我和(he)孩(hai)子爸爸就哭了(le)。真的(de)特別(bie)感(gan)謝國家，讓我們(men)看(kan)到了(le)孩(hai)子有救，有希望。

越(yue)(yue)(yue)早用藥(yao)，效果越(yue)(yue)(yue)好。2022年1月9日(ri)，兩歲半的(de)小(xiao)嘉諾(nuo)就打上(shang)了(le)第(di)一(yi)針。隨(sui)后(hou)，特效藥(yao)搭配康復(fu)訓練，小(xiao)佳諾(nuo)的(de)狀(zhuang)態越(yue)(yue)(yue)來越(yue)(yue)(yue)好。

青島某康復中心肢體(ti)負責人 徐丹：之前(qian)在(zai)(zai)平(ping)地上(shang)肘(zhou)支(zhi)(zhi)撐(cheng)維持頭控(kong)，他(ta)只能維持5秒鐘。現在(zai)(zai)，他(ta)可(ke)以(yi)在(zai)(zai)這個肘(zhou)支(zhi)(zhi)撐(cheng)上(shang)，可(ke)以(yi)進行向前(qian)移(yi)動，而且(qie)在(zai)(zai)球上(shang)也可(ke)以(yi)實現從肘(zhou)支(zhi)(zhi)撐(cheng)到(dao)手支(zhi)(zhi)撐(cheng)的過渡。

小嘉諾的(de)(de)媽媽算了一筆賬(zhang)，原來一年的(de)(de)藥費負(fu)擔是百萬，現在在各種報(bao)銷和政策支(zhi)持下，個(ge)人負(fu)擔大概三萬元。“正常的(de)(de)生活”，對于這個(ge)SMA家庭來說(shuo)，一下子從遙不可(ke)及的(de)(de)夢，變成了可(ke)以觸碰的(de)(de)新年新愿望。

張嘉諾的媽(ma)媽(ma) 李惠(hui)：爸爸多(duo)干(gan)幾份工作，給孩子用(yong)，讓他漸漸地好起來。

患兒 張嘉諾：我想(xiang)(xiang)趕緊走(zou)起來，自己幫(bang)媽媽干(gan)活，還(huan)想(xiang)(xiang)背著媽媽出去(qu)。

記者：你(ni)能背得動你(ni)媽媽嗎(ma)？

患兒 張嘉諾(nuo)：等我大了(le)，長得比她高，就可以背(bei)動啦。

目前國家醫保目錄中含兩種SMA特(te)效藥

現在，國家(jia)醫保目錄中已有(you)兩(liang)種SMA特效(xiao)藥(yao)，越來越多的家(jia)庭看到了希望。

這家康復中心的SMA科室(shi)半年前剛成立(li)的時候，只有(you)7個家庭在(zai)(zai)做康復，現在(zai)(zai)已經增加到22個。

青島某康復中心(xin)院長 孫海(hai)英：能明顯地感(gan)覺到來康復的(de)孩子越(yue)來越(yue)多，盡快(kuai)提(ti)升孩子的(de)康復效果，讓他們早(zao)日回歸(gui)社會。

張嘉諾的媽(ma)媽(ma) 李(li)惠：今天早上他還起來說，媽(ma)媽(ma)，我(wo)是大力士(shi)，我(wo)勇往直前不怕困(kun)難。我(wo)說好 ，那你(ni)(ni)很快就會走(zou)(zou)起來，會走(zou)(zou)向(xiang)你(ni)(ni)的，像別人一樣(yang)快樂的童年。

（來源：央視新聞）

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